El estreñimiento se asocia con dolor abdominal, distensión abdominal y en ocasiones pérdida de apetito, pero en la mayoría de las ocasiones el único síntoma que aparece suele ser la alteración en las deposiciones, tanto en frecuencia como en aspecto.  

Puede manifestarse también como una masa palpable a nivel abdominal, debido a la acumulación de gran cantidad de heces endurecidas en el colon, lo que se conoce como impactación fecal o fecaloma, con gran dificultad para expulsarlo.  

Es común observar en los niños pequeños posturas de retención, como cruzar las piernas, contraer los glúteos, etc, que indican un deseo de posponer o evitar la defecación, generalmente por miedo al dolor.   

También puede cursar con dolor anal y sangrado en las heces secundario a fisuras del ano o hemorroides. 

En ocasiones, sobre todo en estreñimiento crónicos y severos, pueden ocurrir escapes de heces involuntarios que se producen por rebosamiento, manchando la ropa interior, lo que se conoce como “encopresis”, forma frecuente de presentación del estreñimiento. 

La mayoría de las veces con los síntomas y la exploración es suficiente para el diagnóstico. 

El diagnóstico suele ser clínico, y con una buena historia clínica con antecedentes personales y familiares e historia dietética, podemos llegar a conocer la causa del estreñimiento. Sin embargo, en algunas ocasiones se precisan de pruebas complementarias para intentar identificar otras causas, sobre todo en casos en los que se detecte algún síntoma de alarma o en aquellos pacientes en los que no haya una respuesta adecuada al tratamiento. 

Los síntomas de alarma que nos pueden hacer pensar en causa orgánica son el retraso en la expulsión de la primera deposición al nacimiento, heces delgadas y aplanadas en menores de 1 año, problemas en el crecimiento, distensión de la barriga de manera persistente, vómitos asociados, etc. En estos casos puede ser necesario realizar análisis de sangre, manometría ano-rectal que mide las presiones del esfínter anal o incluso enema opaco, entre otros, que consiste en la realización de una radiografía de abdomen previa introducción de un enema con contraste que permita observar la morfología y anatomía del colon.